Lilia Kraoua: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (17)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Multiallelic rare variants support an oligogenic origin of sudden cardiac death in the young; Seltene Multiallelvarianten sprechen für einen oligogenen Ursprung des plötzlichen Herztods bei jungen Menschen;

Jaouadi, Hager, Bouyacoub, Yosra, Chabrak, Sonia, Kraoua, Lilia, Zaroui, Amira, Elouej, Sahar, Nagara, Majdi, Dallali, Hamza, Delague, Valérie, Levy, Nicolas, Benkhalifa, Rym, Mechmeche, Rachid, Zaffr

Журнал:

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 612 KB

english, 2020

2

Germinal mosaicism in Noonan syndrome: A family with two affected siblings of normal parents

Siham Chafai Elalaoui, Lilia Kraoua, Céline Liger, Ilham Ratbi, Hélène Cavé, Abdelaziz Sefiani

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 130 KB

english, 2010

3

Pseudoaminopterin syndrome

Lilia Kraoua, Yline Capri, Laurence Perrin, Abdelmajjid Benmansour, Alain Verloes

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.40 MB

english, 2012

4

Constitutional NRAS mutations are rare among patients with Noonan syndrome or juvenile myelomonocytic leukemia

Lilia Kraoua, Hubert Journel, Philippe Bonnet, Jeanne Amiel, Nathalie Pouvreau, Clarisse Baumann, Alain Verloes, Hélène Cavé

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 143 KB

english, 2012

5

A novel frame shift mutation in the PQBP1 gene identified in a Tunisian family with X-linked mental retardation

Imen Rejeb, Lamia Ben Jemaa, Leila Abaied, Lilia Kraoua, Yoann Saillour, Faouzi Maazoul, Jamel Chelly, Habiba Chaabouni

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 588 KB

english, 2011

6

Hexasomy of the Prader–Willi/Angelman critical region, including the OCA2 gene, in a patient with pigmentary dysplasia: Case report

Lilia Kraoua, Myriam Chaabouni, Elisabeth Ewers, Imen Chelly, Ines Ouertani, Lamia Ben Jemaa, Faouzi Maazoul, Thomas Liehr, Habiba Chaabouni

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 2011

7

Epidemiologic and clinical characteristics of 458 Tunisian patients with intellectual deficiency and a reconsidered diagnostic strategy

Trabelsi, Mediha, Chelly, Imen, Maazoul, Faouzi, Chaabouni, Myriam, Ouertani, Ines, Kraoua, Lilia, Khemakhem, Lamia, Mrad, Ridha, Chaabouni, Habiba

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 190 KB

english, 2013

8

Abstracts

Trabelsi, Mediha, Chelly, Imen, Maazoul, Faouzi, Chaabouni, Myriam, Ouertani, Ines, Kraoua, Lilia, Khemakhem, Lamia, Mrad, Ridha, Chaabouni, Habiba

Журнал:

Journal of the American Academy of Dermatology

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 1986

9

Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3

Vetro, Annalisa, Dehghani, Mohammad Reza, Kraoua, Lilia, Giorda, Roberto, Beri, Silvana, Cardarelli, Laura, Merico, Maurizio, Manolakos, Emmanouil, Parada-Bustamante, Alexis, Castro, Andrea, Radi, Ori

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.50 MB

english, 2015

10

3D-FISH analysis reveals chromatid cohesion defect during interphase in Roberts syndrome

Dupont, Celine, Bucourt, Martine, Guimiot, Fabien, Kraoua, Lilia, Smiljkovski, Daniel, Le Tessier, Dominique, Lebugle, Camille, Gerard, Benedicte, Spaggiari, Emmanuel, Bourdoncle, Pierre, Tabet, Anne-

Журнал:

Molecular Cytogenetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 859 KB

english, 2014

11

Partial hypopituitarism in a female patient with a 45,X/46,XY mosaicism

Oueslati, Ibtissem, Kraoua, Lilia, Khiari, Karima, Mrad, Ridha, Ben Abdallah, Néjib

Журнал:

Annales d'Endocrinologie

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 2017

12

Novel PAX3 mutations causing Waardenburg syndrome type 1 in Tunisian patients

Trabelsi, Mediha, Nouira, Malek, Maazoul, Faouzi, Kraoua, Lilia, Meddeb, Rim, Ouertani, Ines, Chelly, Imen, Benoit, Valérie, Besbes, Ghazi, Mrad, Ridha

Журнал:

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2017

13

TOP3B: A Novel Candidate Gene in Juvenile Myoclonic Epilepsy?

Daghsni, Marwa, Lahbib, Saida, Fradj, Mohamed, Sayeb, Marwa, Kelmemi, Wided, Kraoua, Lilia, Kchaou, Mariem, Maazoul, Faouzi, Echebbi, Slim, Ben Ali, Nadia, Abdelhak, Sonia, M'rad, Ridha

Журнал:

Cytogenetic and Genome Research

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 243 KB

english, 2018

14

Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features

Jaouadi, Hager, Kraoua, Lilia, Chaker, Lilia, Atkinson, Alexandre, Delague, Valérie, Levy, Nicolas, Benkhalifa, Rym, Mrad, Ridha, Abdelhak, Sonia, Zaffran, Stéphane

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 752 KB

english, 2018

15

WDR73-related galloway mowat syndrome with collapsing glomerulopathy

El Younsi, Mariem, Kraoua, Lilia, Meddeb, Rym, Ferjani, Maryem, Trabelsi, Médiha, Ouertani, Ines, Maazoul, Faouzi, Abid, Nabil, Gargah, Tahar, M'rad, Ridha

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 919 KB

english, 2018

16

Further Evidence for the Implication of LZTR1, a Gene not Associated with the Ras-Mapk Pathway, in the Pathogenesis of Noonan Syndrome

Ghedira, Nehla, Kraoua, Lilia, Lagarde, Arnaud, Abdelaziz, Rim Ben, Olschwang, Sylviane, Desvignes, Jean Pierre, Abdelhak, Sonia, Monastiri, Kamel, Levy, Nicolas, SandreGiovannoli, Annachiara De, Mrad

Журнал:

Biology and Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1009 KB

english, 2017

17

A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide with RAF1 S259Y neomutation

Jaouadi, Hager, Chehida, Amel Ben, Kraoua, Lilia, Etchevers, Heather C., Argiro, Laurent, Kasdallah, Nadia, Blibech, Sonia, Delague, Valérie, Lévy, Nicolas, Tebib, Néji, Mrad, Ridha, Abdelhak, Sonia,

Журнал:

Genetics Research

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 358 KB

english, 2019